En la práctica clínica neuropediátrica, los trastornos del movimiento incluyen una gran diversidad de enfermedades, entre las cuales las distonías son procesos poco frecuentes en nuestro medio, si bien deben tenerse en cuenta para poder realizar el diagnóstico correcto en ciertos casos clínicos. La gran variabilidad clínica de su sintomatología y de la edad de aparición, así como su evolución errática e indeterminada, contribuyen en gran medida a la posibilidad de confusión diagnóstica. Algunos cuadros clínicos de verdaderas distonías de torsión pueden confundirse con trastornos de histeria de conversión, somatizaciones o con el síndrome de Munchausen. El diagnóstico exige un conocimiento clínico de ambos procesos, distonía de torsión frente a histeria o reacción de conversión, y gran habilidad y experiencia. La genética, con los estudios moleculares, ha contribuido notablemente a clarificar algunos diagnósticos difíciles, y ha facilitado considerablemente nuestra labor y las indicaciones terapéuticas. Se expone en sesión de vídeo diagnóstico el caso de un paciente varón de 7 años, que presentó inicialmente un trastorno distónico. Se planteó la duda de su etiología y siguió diferentes tratamientos por varios especialistas. El diagnóstico de certeza se realizó gracias al estudio genético molecular